Il test prenatale non invasivo è un semplice prelievo di sangue materno che permette di rilevare il DNA fetale di origine trofoblastica.

Si esegue dalla la 10° settimana di gestazione e valuta il rischio di anomalie cromosomiche fetali, relativa a trisomia 21, 18, 13 con attendibilità che varia dal 90 al 99%; permette inoltre la diagnosi del sesso. Si può perfezionare il risultato con analisi di altre 5 microdelezioni (la Sindrome di George, la Sindrome di Angelman, la Sindrome di Prader-Willi, la Malattia du Cri-du-chat e la Sindrome da delezione 1p36).

Questo test attualmente solo privato può essere inserito nel percorso assistenziale della gravida con due modalità diverse:

• o precedentemente ai classici test prenatali
• o successivamente a test combinato positivo.

L'esito positivo dell'esame va confermato con diagnosi invasiva.